43465001: error congénito del metabolismo de las lipoproteínas (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Inborn error of lipoprotein metabolism

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

72499019 Inborn error of lipoprotein metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
72500011 Inborn error of lipoprotein metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
780480016 Inborn error of lipoprotein metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
949995015 error congénito del metabolismo de las lipoproteínas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
949996019 error innato del metabolismo de las lipoproteínas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
949997011 error congénito del metabolismo de las lipoproteínas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Inborn error of lipoprotein metabolism	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of lipoprotein metabolism	es un[a]	Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of lipoprotein metabolism	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of lipoprotein metabolism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	True	Inborn error of lipoprotein metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial lipoprotein deficiency (disorder)	es un[a]	True	Inborn error of lipoprotein metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipoprotein glomerulopathy (disorder)	es un[a]	True	Inborn error of lipoprotein metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets