43929004: síndrome de Smith - Lemli - Opitz (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales\Smith-Lemli-Opitz syndrome

\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\...

\trastorno del metabolismo lipídico\trastorno en el metabolismo del colesterol\trastorno de la síntesis de colesterol\Smith-Lemli-Opitz syndrome

\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\trastorno de la síntesis de colesterol\Smith-Lemli-Opitz syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales\Smith-Lemli-Opitz syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

493717019 7-Dehydrocholesterol reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
73253014 Smith-Lemli-Opitz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
780998012 Smith-Lemli-Opitz syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
951097019 síndrome de Smith - Lemli - Opitz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
951098012 síndrome de Smith - Lemli - Opitz (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Smith-Lemli-Opitz syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Smith-Lemli-Opitz syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Smith-Lemli-Opitz syndrome	es un[a]	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Lemli-Opitz syndrome	es un[a]	trastorno de la síntesis de colesterol	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Lemli-Opitz syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Lemli-Opitz syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Smith-Lemli-Opitz syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Smith-Lemli-Opitz syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Lemli-Opitz syndrome	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets