44231009: deficiencia de colesterol monooxigenasa (clivaje de cadena lateral) (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of steroid metabolism\virilismo suprarrenal (trastorno)\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2590968010	deficiencia de colesterol monooxigenasa (clivaje de cadena lateral)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2846544015	deficiencia de 20, 22 - desmolasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
493818018	Defective synthesis of cholesterol desmolase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
73761017	Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
73762012	Cholesterol desmolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
73763019	20,22-Desmolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
73764013	Congenital lipoid hyperplasia of adrenal cortex with male pseudohermaphroditism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
781336012	Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
951836012	deficiencia de colesterol monooxigenasa (clivaje de la cadena lateral)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
951837015	deficiencia de colesterol desmolasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
951838013	deficiencida de 20, 22 - desmolasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
951839017	hiperplasia lipoidea congénita de la corteza suprarrenal con pseudohermafroditismo masculino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
951840015	deficiencia de colesterol monooxigenasa (clivaje de cadena lateral) (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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