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442459007: enfermedad de inmunodeficiencia combinada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2009. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2819524017 Combined immunodeficiency disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2819525016 Combined immunodeficiency disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2827753011 enfermedad de inmunodeficiencia combinada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2830813010 enfermedad de inmunodeficiencia combinada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Combined immunodeficiency disease Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Combined immunodeficiency disease es un[a] Primary immune deficiency disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined immunodeficiency disease tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de serina/treonina cinasa 4 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de linfocitos T positivos para el receptor alfa/beta de linfocitos T (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de moesina (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad BENTA es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70 es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3 es un[a] False Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con inmunidad linfocitaria aberrante multifacética (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 2 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B es un[a] False Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) es un[a] False Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a deficiencia del gen Aiolos (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de coestimulador inducible de células T (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de ligando de coestimulador inducible de linfocitos T es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad catalítica delta 1 de ADN polimerasa (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad accesoria delta 2 de ADN polimerasa (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de componente 10 del complejo de mantenimiento de minicromosomas (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Major histocompatibility complex class II deficiency es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales es un[a] False Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de subunidad NF-kB de proto-oncogen RELB (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X debida a deficiencia de SAM y SH3 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo de cubierta COPI (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de molécula CD28 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a defecto de ramificación de filamentos mediada por Arp2/3 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica dominante debida a mutación del transductor de señales y activador de transcripción 5B (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad NF-kappa-B del protooncogén REL (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación del adaptador de señalización inmunitaria BCL10 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de componente de inhibidor de complejo cinasa del factor nuclear kappa B (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a mutación de IKZF2 es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de inositol-trifosfato 3-cinasa B (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de PAX1 es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a mutación de manosidasa alfa clase 2B miembro 2 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de subunidad accesoria de ADN polimerasa épsilon 2 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto autosómico recesivo de reparación de ácido desoxirribonucleico debido a deficiencia de ADN ligasa 1 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada benigna es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency disease es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmuno-ósea es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Laron con inmunodeficiencia es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con la mutación de la cadena CD8 alfa es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True Combined immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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