444755001: trastorno del metabolismo de la isoleucina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Disorder of isoleucine metabolism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2010. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2870386011 Disorder of isoleucine metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2870885016 Disorder of isoleucine metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2875790013 trastorno del metabolismo de la isoleucina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2876256010 trastorno del metabolismo de la isoleucina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es un[a]	True	Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isoleucina - ARNt ligasa	es un[a]	True	Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isoleucinosis	es un[a]	True	Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-metilbutirilglicinuria (trastorno)	es un[a]	False	Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)	es un[a]	True	Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets