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44600005: xerodermia pigmentosa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Xeroderma pigmentosum

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	queratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	Skin deposits	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Xeroderma pigmentosum	interpreta	humedad de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	atrofia de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	genodermatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	Atrophic condition of skin (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	xerodermia (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Papulovesicular rash	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	Disorder of skin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno genético de la pigmentación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Xeroderma pigmentosum	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Xeroderma pigmentosum	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum	interpreta	humedad de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
xerodermoide pigmentado	es un[a]	False	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum, group C	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum, group G	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum, group F	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum, group A	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum, group B	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum, group E (disorder)	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xerodermia pigmentosa, grupo D	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	False	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retardo mental, enanismo e hipoplasia gonadal por xeroderma pigmentosa (trastorno)	Due to	False	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	Due to	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Non-neurologic xeroderma pigmentosum	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xeroderma pigmentoso, forma variante	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne (trastorno)	es un[a]	True	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de De Sanctis-Cacchione	es un[a]	False	Xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1230113019	XP - Xeroderma pigmentosum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74400012	Xeroderma pigmentosum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74401011	Xeroderma pigmentosum, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74402016	Xeroderma of Kaposi	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74403014	Melanosis lenticularis progressiva	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74404015	Kaposi dermatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74405019	Pigmented epitheliomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74406018	Atrophoderma pigmentosum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74407010	Angioma pigmentosum atrophicum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
781746011	Xeroderma pigmentosum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
952746019	xerodermia pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952747011	xerodermia de Kaposi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952748018	melanosis lenticular progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952749014	xeroderma pigmentaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952750014	epiteliomatosis pigmentada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952751013	atrodermia pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952752018	angioma pigmentoso atrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952753011	dermatosis de Kaposi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952754017	xerodermia pigmentosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module