44641000: Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa

\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	hallazgo etiológico asociado	deficiencia de triosafosfato isomerasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	anemia por deficiencia enzimática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	Due to	deficiencia de triosafosfato isomerasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612403013	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to triosephosphate isomerase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620827010	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to triosephosphate isomerase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620828017	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to triosephosphate isomerase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2625880011	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2627984019	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914313017	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914791016	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780589014	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to triosephosphate isomerase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493971019	Triosephosphate deficiency anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74466015	HNSHA due to triosephosphate isomerase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
74467012	Triosephosphate deficiency anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
781793016	HNSHA due to triosephosphate isomerase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
952852013	HNSHA por deficiencia de triosafosfato isomerasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952853015	anemia por deficiencia de triosafosfato	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
952854014	HNSHA por deficiencia de triosafosfato isomerasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module