448045004: síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)

\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\System disorder of the nervous system (disorder)\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2011. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	System disorder of the nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2898386017	Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2900005013	Fragile X associated tremor ataxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2903889018	síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2905304018	síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module