45116002: deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\...

\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\Sepiapterin reductase deficiency

\Disorder of phenylalanine metabolism\trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina\Sepiapterin reductase deficiency
\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\Sepiapterin reductase deficiency

\enzimopatía\Sepiapterin reductase deficiency

\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\Sepiapterin reductase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

75237014 Sepiapterin reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
75238016 7,8-Dihydrobiopterin synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
75239012 Biopterin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
782320012 Sepiapterin reductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
954009010 deficiencia de sepiapterina reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
954010017 deficiencia de 7, 8 - dihidrobiopterina sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
954011018 deficiencia de biopterina es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
954012013 deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Sepiapterin reductase deficiency	es un[a]	trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sepiapterin reductase deficiency	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sepiapterin reductase deficiency	es un[a]	hiperfenilalaninemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sepiapterin reductase deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sepiapterin reductase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distonía con respuesta a levodopa debida a deficiencia de sepiapterina reductasa (trastorno)	Due to	True	Sepiapterin reductase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)