46659004: síndrome de Von Hippel - Lindau (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome

\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\tumoración de estructura corporal\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\tumoración de estructura corporal\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome

\lesión neurológica\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Mass of soft tissue (finding)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Mass of soft tissue (finding)\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica\Von Hippel-Lindau syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	trastorno cerebeloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	trastorno U-V multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	displasia neuroectodérmica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	hamartomatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	neoplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Von Hippel-Lindau syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Von Hippel-Lindau syndrome	morfología asociada	Angiomatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
antecedente familiar de síndrome de von Hippel-Lindau	hallazgo asociado	True	Von Hippel-Lindau syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4579935012	VHL (Von Hippel-Lindau) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494572014	von Hippel-Lindau syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494573016	VHL - von Hippel-Lindau syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494574010	Lindau's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77765013	Von Hippel-Lindau syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77766014	Familial cerebello-retinal angiomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77767017	Lindau' disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77768010	Cerebroretinal angiomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
784032018	Von Hippel-Lindau syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
957716013	síndrome de Von Hippel - Lindau	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957717016	angiomatosis cerebelorretiniana familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957718014	enfermedad de Lindau	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957719018	angiomatosis cerebrorretiniana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957720012	síndrome de Von Hippel - Lindau (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module