46683007: deficiencia compleja de piruvato deshidrogenasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Metabolic acidosis (disorder)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada (trastorno)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada, acumulación de ácidos orgánicos (trastorno)\acidosis láctica\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	es un[a]	trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	es un[a]	Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	es un[a]	acidosis láctica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa	es un[a]	True	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de subunidad E2 del complejo piruvato deshidrogenasa	es un[a]	True	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa	es un[a]	True	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa	es un[a]	True	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
494578013	Deficiency of pyruvate dehydrogenase (cytochrome)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494579017	Deficiency of pyruvic dehydrogenase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494580019	Ataxia with lactic acidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494581015	PDH - Pyruvate dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494582010	Pyruvate dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77798015	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77799011	PDH deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
77800010	Ataxia with lactic acidosis I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
784059014	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
957769014	deficiencia compleja de piruvato deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957770010	deficiencia de PDH	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957771014	ataxia con acidosis láctica I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
957772019	deficiencia compleja de piruvato deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module