47017007: síndrome de cromosoma en anillo 1 (trastorno)

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 1 syndrome

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\Ring chromosome 1 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 1 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

78364012 Ring chromosome 1 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
784429013 Ring chromosome 1 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
958602014 síndrome de cromosoma en anillo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
958603016 síndrome de cromosoma en anillo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2046951000209115 Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal significativo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales dismórficos. Algunas características menos frecuentes incluyen disgenesia del cuerpo calloso, defecto del tabique auricular, astrágalo vertical congénito y clinodactilia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4212335012 An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including significant intrauterine and postnatal growth failure, developmental delay, intellectual disability, microcephaly and dysmorphic facial features. Some less frequent clinical features are dysgenesis of corpus callosum, atrial septal defect, rocker bottom feet and clinodactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 1 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
78364012	Ring chromosome 1 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
784429013	Ring chromosome 1 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
958602014	síndrome de cromosoma en anillo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
958603016	síndrome de cromosoma en anillo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2046951000209115	Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal significativo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales dismórficos. Algunas características menos frecuentes incluyen disgenesia del cuerpo calloso, defecto del tabique auricular, astrágalo vertical congénito y clinodactilia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212335012	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including significant intrauterine and postnatal growth failure, developmental delay, intellectual disability, microcephaly and dysmorphic facial features. Some less frequent clinical features are dysgenesis of corpus callosum, atrial septal defect, rocker bottom feet and clinodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)