4702003: trastorno hereditario del metabolismo de folatos (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

784433018 Inherited disorder of folate metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
856231010 trastorno hereditario del metabolismo de folatos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
856232015 trastorno hereditario del metabolismo de folatos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
8849015 Inherited disorder of folate metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
8850015 Inherited disorder of folate metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	es un[a]	True	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylene tetrahydrofolate methyltransferase reductase deficiency AND homocystinuria (disorder)	es un[a]	True	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	es un[a]	True	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	True	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital defect of folate absorption	es un[a]	True	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tetrahidrofolato metiltransferasa	es un[a]	True	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets