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47461006: portador de un trastorno genético (hallazgo)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1230469015 Carrier of genetic disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494838011 Genetic disorder carrier en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
784922010 Genetic disorder carrier (finding) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
79132019 Carrier of genetic disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
79133012 Carrier of genetic disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
959698010 portador de un trastorno genético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
959699019 portador de un trastorno genético (hallazgo) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


35 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Genetic disorder carrier es un[a] hallazgo relacionado con el estado clínico general (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder carrier es un[a] portador de enfermedad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder carrier es un[a] factores de riesgo para el bebé (miscelánea) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder carrier es un[a] hallazgo según el contexto false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder carrier es un[a] hallazgo relacionado con una lesión (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder carrier interpreta estado clínico general true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Genetic disorder carrier morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
portador de atrofia muscular espinal es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Bloom es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Cowden es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de enfermedad de Gaucher es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de enfermedad de Niemann-Pick tipo A (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Usher tipo 1F (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Usher tipo 3 (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de anemia de Fanconi de grupo complementario C es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Joubert con defecto oculorrenal (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de miopatía nemalínica relacionada a nebulina (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de mucolipidosis tipo IV (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Von Hippel-Lindau (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de hipercolesterolemia familiar (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce tipo IB (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de hiperlipidemia combinada familiar (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de enfermedad quística renal congénita (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de ataxia espinocerebelosa (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de síndrome de Usher tipo 2 es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of genetic disorder carrier (situation) hallazgo asociado False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Family history of genetic disorder carrier (situation) hallazgo asociado True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Family history of genetic disorder carrier (situation) hallazgo asociado False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
portador de hemocromatosis (hallazgo) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de translocación cromosómica es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de talasemia beta es un[a] False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de trastorno por hemoglobinopatía C es un[a] False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de talasemia alfa es un[a] False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de trastorno por hemoglobinopatía E es un[a] False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de cromosoma X frágil es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de mutación genética de alto riesgo de cáncer es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de cáncer hereditario es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of Duchenne muscular dystrophy (finding) es un[a] False Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of Canavan disease (finding) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of hemoglobinopathy disorder (finding) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of familial dysautonomia (finding) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of muscular dystrophy (finding) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of von Willebrand disease (finding) es un[a] True Genetic disorder carrier relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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