48528004: epidermólisis bullosa distrófica recesiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	Epidermolysis bullosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	epidermólisis distrófica bullosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	queratólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	morfología asociada	Blister	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
epidermólisis bullosa distrófica recesiva progresiva	es un[a]	False	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	True	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica generalizada recesiva severa	es un[a]	True	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica recesiva centrípeta	es un[a]	True	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica recesiva no tipo Hallopeau-Siemens	es un[a]	True	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica localizada recesiva	es un[a]	True	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa benigna distrófica recesiva generalizada (trastorno)	es un[a]	True	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
786106013	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
80859012	Recessive dystrophic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
80860019	Dysplastic epidermolysis bullosa dystrophica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
80861015	Polydysplastic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
962314018	epidermólisis bullosa distrófica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
962315017	epidermólisis bullosa distrófica displásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
962316016	epidermólisis bullosa polidisplásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
962317013	epidermólisis ampollar distrófica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
962318015	epidermólisis ampollar distrófica displásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
962319011	epidermólisis ampollar polidisplásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
962320017	epidermólisis bullosa distrófica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module