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48637007: síndrome de malformación múltiple con crecimiento inicial excesivo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
786227010 Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81045014 Multiple malformation syndrome with early overgrowth en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81046010 Multiple malformation syndrome with early overgrowth, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
962582012 síndrome de malformación múltiple con crecimiento inicial excesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
962583019 síndrome de malformación múltiple con crecimiento inicial excesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

36 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37 es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación capilar difusa con sobrecrecimiento (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] False Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Weaver syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marshall-Smith syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Beckwith - Wiedemann es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación capilar de labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría de cara y extremidades y crecimiento excesivo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klippel Trenaunay (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2 es un[a] False Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome angio-osteohipertrófico es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de gigantismo cerebral y quistes mandibulares es un[a] False Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha related overgrowth syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] True Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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