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49755003: Morphologically abnormal structure (morphologic abnormality)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
198205018 Lesion en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591073011 estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2591074017 estructura morfológicamente anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
495494014 Morphologically abnormal structure en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
787468010 Morphologically abnormal structure (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82870011 Morphologic abnormality en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82871010 Morphologic abnormality, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82872015 Morphologic alteration, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82873013 Morphologic change, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82874019 Abnormal tissue appearance, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82877014 Abnormal tissue appearance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82878016 Abnormal appearance, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
965256014 estructura morfológicamente irregular es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
965257017 anormalidad morfológica es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
965258010 tejido de aspecto anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
965259019 lesión es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
965260012 estructura morfológicamente irregular (anomalía morfológica) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) es un[a] estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Fried (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de incontinencia pigmentaria morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de incontinencia pigmentaria morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de incontinencia pigmentaria morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia morfología asociada False estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trastorno fetal causado por propiltiouracilo (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Acquired subpulmonary stenosis associated with functionally univentricular heart morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Subpulmonary stenosis associated with functionally univentricular heart as complication of procedure (disorder) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Acquired subpulmonary stenosis due to restrictive ventricular defect associated with functionally univentricular heart morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Subaortic stenosis associated with functionally univentricular heart as complication of procedure morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Acquired subaortic stenosis associated with functionally univentricular heart (disorder) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Acquired subaortic stenosis due to restrictive ventricular septal defect associated with functionally univentricular heart morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de focomelia, ectrodactilia, sordera y arritmia sinusal morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
diente molar en mora (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Habit tic affecting skin (disorder) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Habit tic (disorder) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Habit tic affecting hair (disorder) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Gabriele de-Vries morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Stromme morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Witteveen Kolk morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
braquidactilia de Sugarman morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
disgiria asociada a tubulinopatía morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
osteogénesis imperfecta tipo IV B morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Sanjad Sakati morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
meningocele posterior (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
holoprosencefalia microforma (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Steel morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
lesión de Dieulafoy de intestino delgado (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lesión de Dieulafoy de intestino delgado (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita por desproporción de tipo de fibra debida a mutación de gen SELENON morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita autosómica dominante por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de selenoproteína N (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita autosómica recesiva por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de selenoproteína N (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía congénita de unión craneovertebral (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno) morfología asociada False estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
polimicrogiria debida a mutación en tubulina beta 2B clase IIb (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno) morfología asociada True estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

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