49973006: deficiencia familiar de lipoproteína (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

495557015 Familial hypolipoproteinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
787710013 Familial lipoprotein deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83235013 Familial lipoprotein deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83236014 Familial lipoprotein deficiency, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83237017 Familial hypolipoproteinemia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83238010 Familial hypolipoproteinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
965810013 deficiencia familiar de lipoproteína es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
965811012 hipolipoproteinemia familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
965812017 deficiencia familiar de lipoproteína (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial lipoprotein deficiency (disorder)	es un[a]	Inborn error of lipoprotein metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial lipoprotein deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial lipoprotein deficiency (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Familial hypoalphalipoproteinemia	es un[a]	True	Familial lipoprotein deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypobetalipoproteinaemia	es un[a]	True	Familial lipoprotein deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Tangier	es un[a]	True	Familial lipoprotein deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets