50749006: síndrome de doble Y (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Double Y syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\...
• \aneuploidia de cromosomas sexuales\Double Y syndrome (disorder)
• \anormalidad de cromosoma sexual - fenotipo masculino\Double Y syndrome (disorder)
• \anomalía del cromosoma Y\Double Y syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\...
• \aneuploidia de cromosomas sexuales\Double Y syndrome (disorder)
• \anormalidad de cromosoma sexual - fenotipo masculino\Double Y syndrome (disorder)
• \anomalía del cromosoma Y\Double Y syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Double Y syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2194881000209112	síndrome 47 XYY	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4572065017	Y disomy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4572066016	47,XYY syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
788571019	Double Y syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
84580015	Double Y syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
84581016	XYY syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
967731018	síndrome de doble Y	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
967732013	síndrome de XYY	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
967733015	síndrome de doble Y (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2194871000209114	Aneuploidía de cromosoma sexual que consiste en individuos masculinos que reciben un cromosoma Y adicional. Se caracteriza por estatura alta evidente desde la niñez, macrocefalia, hallazgos faciales (hipertelorismo moderado, implantación baja de orejas, región malar levemente plana), retraso del habla y riesgo aumentado de dificultades sociales y emocionales, trastorno de hiperactividad con déficit de atención y trastorno del espectro autista.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4572067013	A sex chromosome aneuploidy where males receive an additional Y chromosome, and with clinical characteristics of tall stature evident from childhood, macrocephaly, facial features (mild hypertelorism, low set ears, a mildly flat malar region), speech delay and an increased risk for social and emotional difficulties, attention deficit hyperactive disorder and autistic spectrum disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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