51984006: sialidosis dismórfica, forma infantil (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	es un[a]	Dysmorphic sialidosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	es un[a]	Deformity (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	es un[a]	anomalía congénita (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
789943013	Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
86529018	Dysmorphic sialidosis, infantile form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
970711019	sialidosis dismórfica, forma infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
970712014	sialidosis dismórfica, forma infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module