52186006: sialidosis dismórfica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dysmorphic sialidosis (disorder)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Dysmorphic sialidosis (disorder)	es un[a]	Sialidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dysmorphic sialidosis (disorder)	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dysmorphic sialidosis (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Dysmorphic sialidosis, congenital form	es un[a]	True	Dysmorphic sialidosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, infantile form (disorder)	es un[a]	True	Dysmorphic sialidosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica con compromiso renal	es un[a]	True	Dysmorphic sialidosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica, forma juvenil	es un[a]	True	Dysmorphic sialidosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
790167011	Dysmorphic sialidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
86860012	Dysmorphic sialidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
86861011	Sialidosis, type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
971211012	sialidosis dismórfica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
971212017	sialidosis, tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
971213010	sialidosis dismórfica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module