52452006: deficiencia de fumarilacetoacetasa, tipo crónico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\hipertirosinemia hereditaria\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\hipertirosinemia hereditaria\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\Tyrosinosis (disorder)\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de fumarilacetoacetasa\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria\Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	es un[a]	fumarilacetoacetasa, deficiencia (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	es un[a]	Tyrosinosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	es un[a]	deficiencia de fumarilacetoacetasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	es un[a]	hipertirosinemia hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
496320017	Tyrosinaemia with hepatorenal dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
790463017	Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87281014	Fumarylacetoacetase deficiency, chronic type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87282019	Hereditary hypertyrosinemia, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87283012	Chronic tyrosinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87284018	Tyrosinemia with hepatorenal dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
971859019	deficiencia de fumarilacetoacetasa, tipo crónico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
971860012	hipertirosinemia hereditaria, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
971861011	tirosinosis crónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
971862016	tirosinemia con disfunción hepatorrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
971863014	deficiencia de fumarilacetoacetasa, tipo crónico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module