52616002: síndrome de Freeman - Sheldon (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Distal arthrogryposis syndrome\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Freeman-Sheldon syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	Inherited arthrogryposis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of face bones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	Distal arthrogryposis syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3425566016	Distal arthrogryposis type 2A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
790645014	Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87570012	Freeman-Sheldon syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87571011	Whistling face syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
972264014	síndrome de Freeman - Sheldon	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
972265010	síndrome de Freeman - Sheldon (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425567013	A very rare, multiple congenital contractures syndrome with characteristics of microstomia with a whistling appearance of the mouth, distinctive facies, club foot and joint contractures. This disease is the most severe form of distal arthrogryposis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
403861000209115	Un síndrome muy raro, de múltiples contracturas congénitas, caracterizado por microstomía con la boca en aparente posición de silbido, facies distintiva, pie zambo y contracturas articulares. La enfermedad es la forma más severa de artrogriposis distal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module