5300004: síndrome de hidropesía por hemoglobina de Bart (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\anemia\Fetal anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\anemia\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\hidropesía fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\hallazgo fetal\trastorno fetal\...

\Fetal anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\hidropesía fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\Fetal anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\hidropesía fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\enfermedad hereditaria fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Fetal anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\hidropesía fetal (trastorno)\Haemoglobin Bart's hydrops syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	trastorno caracterizado por la presencia de edema	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	hidropesía fetal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	Fetal anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	ocurrencia	período fetal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria fetal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	talasemia alfa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	es un[a]	trastorno, clasificado por sitio anatómico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	estructura anatómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	estructura anatómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	morfología asociada	Hydrops	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	morfología asociada	Hydrops	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2841557010	Haemoglobin Bart hydrops syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2841558017	Hemoglobin Bart hydrops syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2846010017	alfa talasemia mayor	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
496516017	Alpha thalassemia major	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
496517014	Hemoglobin Barts hydrops	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
496518016	Haemoglobin Bart's hydrops syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
496519012	Alpha thalassaemia major	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
496520018	Haemoglobin Bart's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
496521019	Haemoglobin Barts hydrops	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
791071016	Hemoglobin Bart's hydrops syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
857705017	síndrome de hidropesía por hemoglobina de Bart	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
857706016	enfermedad de la hemoglobina de Bart	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
857707013	síndrome de hidropesía por hemoglobina de Bart (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
9888011	Hemoglobin Bart's hydrops syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
9889015	Hemoglobin Bart's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2528171000209113	Es una forma poco frecuente de alfa-talasemia, casi siempre letal, asociada con consecuencias severas a largo plazo y transfusiones de por vida para los niños supervivientes. Se caracteriza por la aparición fetal de edema generalizado, derrame pleural y pericárdico, y anemia hipocrómica grave. La enfermedad es causada por la deleción o inactivación de los cuatro alelos de las globinas alfa dando lugar a un déficit grave de las cadenas de globina-alfa de la hemoglobina (Hb), y a la producción de tetrámeros con 4 cadenas gamma (Hb Bart) durante la vida intrauterina y de tetrámeros con 4 cadenas beta (HbH) luego del nacimiento. Los tetrámeros Hb Bart y HbH tienen una afinidad por el oxígeno extremadamente alta y no liberan de forma efectiva el oxígeno a los tejidos. Esta enfermedad es en primera instancia el resultado de deleciones bialélicas combinadas en los genes HBA1 o HBA2 (16p13.3). El trastorno se hereda por un patrón autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4590277018	A severe form of alpha-thalassemia that is mostly lethal, and associated with severe long-term outcome and lifelong transfusions in survivors. It is characterized by fetal onset of generalized edema, pleural and pericardial effusions, and severe hypochromic anemia. Caused by deletion or inactivation of all four alpha-globin alleles leading to a severe deficiency in alpha-globin chains of Hb, and to the production of gamma-4 tetramers (Hb Bart's) during fetal life, and beta-4 tetramers (HbH) postnatally. Hb Bart's and HbH have increased oxygen affinity resulting in ineffective tissue oxygen delivery. The disease is mostly the result of combined, biallelic deletions in the HBA1 and HBA2 genes (16p13.3). The pattern of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4590278011	A severe form of alpha-thalassaemia that is mostly lethal, and associated with severe long-term outcome and lifelong transfusions in survivors. It is characterized by fetal onset of generalised oedema, pleural and pericardial effusions, and severe hypochromic anaemia. Caused by deletion or inactivation of all four alpha-globin alleles leading to a severe deficiency in alpha-globin chains of Hb, and to the production of gamma-4 tetramers (Hb Bart's) during fetal life, and beta-4 tetramers (HbH) postnatally. Hb Bart's and HbH have increased oxygen affinity resulting in ineffective tissue oxygen delivery. The disease is mostly the result of combined, biallelic deletions in the HBA1 and HBA2 genes (16p13.3). The pattern of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)