5315003: anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a aumento de la actividad de adenosina desaminasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	es un[a]	Disorder of purine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612440017	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620892014	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620893016	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2631855014	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por incremento de la actividad de adenosina desaminasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637089015	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por incremento de la actividad de adenosina desaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2913809012	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2915153015	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2924561000209110	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a aumento de la actividad de adenosina desaminasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2924571000209116	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a aumento de la actividad de adenosina desaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2924581000209118	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por sobreproducción de adenosina desaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3780603016	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
496572011	Adenosine deaminase superactivity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159269019	Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159270018	Haemolytic anaemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159271019	HNSHA (hereditary nonspherocytic hemolytic anemia) due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159273016	HNSHA (hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia) due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
791238013	HNSHA due to increased adenosine deaminase activity (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
857741017	HNSHA por incremento de la actividad de adenosina deaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
857742012	HNSHA por incremento de la actividad de adenosina deaminasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
9915019	HNSHA due to increased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2983951000209112	Una enfermedad hematológica de base genética poco frecuente que se caracteriza por anemia hemolítica crónica leve (debida a una actividad extremadamente elevada de la adenosina deaminasa en los glóbulos rojos, que resulta en su destrucción prematura), recuento elevado de reticulocitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. No están afectadas otras células ni tejidos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159274010	A rare genetic haematologic disease characterised by mild chronic haemolytic anaemia (due to highly elevated adenosine deaminase activity in red blood cells resulting in their premature destruction), elevated reticulocyte count, splenomegaly and mild hyperbilirubinaemia. Other cells and tissues are not affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159275011	A rare genetic hematologic disease characterized by mild chronic hemolytic anemia (due to highly elevated adenosine deaminase activity in red blood cells resulting in their premature destruction), elevated reticulocyte count, splenomegaly and mild hyperbilirubinemia. Other cells and tissues are not affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)