53210006: error innato en el metabolismo del piruvato (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

791304019 Inborn error of pyruvate metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88491015 Inborn error of pyruvate metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88492010 Inborn error of pyruvate metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
973714011 error innato en el metabolismo del piruvato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
973715012 error innato en el metabolismo del piruvato (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de transportador mitocondrial de piruvato (trastorno)	es un[a]	True	Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	es un[a]	True	Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency (disorder)	es un[a]	True	Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato carboxilasa	es un[a]	True	Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets