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53392002: anomalía del par de cromosomas 16 (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
791506016 Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88771011 Anomaly of chromosome pair 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88772016 Anomaly of chromosome pair 16, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
974156011 anomalía del par de cromosomas 16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
974157019 anomalía del par de cromosomas 16 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


29 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) es un[a] anomalía del cromosoma sexual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) es un[a] anomalía de par cromosómico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 16 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 16 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) sitio del hallazgo Chromosome pair 16 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
disomía uniparental materna del cromosoma 16 es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno) es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia frontotemporal debida a mutación FUS (trastorno) Due to True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de monosomía parcial 16q es un[a] False Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16q es un[a] False Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 16 completa es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16p es un[a] False Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome es un[a] False Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) es un[a] False Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) es un[a] False Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 16 es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 16 es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 16 syndrome es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 16 syndrome es un[a] True Anomaly of chromosome pair 16 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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