54036001: síndrome otopalatodigital, tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Conductive hearing loss (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

792223014 Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
89817016 Oto-palato-digital syndrome, type I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
89818014 Taybi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
975709014 síndrome otopalatodigital, tipo I es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
975710016 síndrome de Taybi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
975711017 síndrome otopalatodigital, tipo I (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3149285016 La forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, discapacidad intelectual leve, hipoacusia de conducción y anomalías faciales típicas. Se produce por la ganancia de mutaciones de funcionamiento en el gen FLNA (Xq28), que codifica la filamina A. Se hereda en forma dominante ligada al cromosoma X. No se informó transmisión de varón a varón. La probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es de 50%; los varones que heredan la mutación estarán afectados, mientras que las mujeres que la heredan exhiben una amplia gama de expresiones fenotípicas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330758019 The mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, characterized by a generalized skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies. Caused by gain of function mutations in the gene FLNA (Xq28) that encodes filamin A. Inherited in an X-linked dominant manner. Male-to-male transmission has not been reported. The chance of transmitting the mutation in each pregnancy is 50%; males inheriting the mutation will be affected while females who inherit the mutation have a broad range of phenotypic expression. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330772011 The mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, characterised by a generalised skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies. Caused by gain of function mutations in the gene FLNA (Xq28) that encodes filamin A. Inherited in an X-linked dominant manner. Male-to-male transmission has not been reported. The chance of transmitting the mutation in each pregnancy is 50%; males inheriting the mutation will be affected while females who inherit the mutation have a broad range of phenotypic expression. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del paladar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	trastorno del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	Conductive hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	Oto-palato-digital syndrome, type II	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	osteodisplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	síndrome otopalatodigital	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
792223014	Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
89817016	Oto-palato-digital syndrome, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
89818014	Taybi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
975709014	síndrome otopalatodigital, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
975710016	síndrome de Taybi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
975711017	síndrome otopalatodigital, tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149285016	La forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, discapacidad intelectual leve, hipoacusia de conducción y anomalías faciales típicas. Se produce por la ganancia de mutaciones de funcionamiento en el gen FLNA (Xq28), que codifica la filamina A. Se hereda en forma dominante ligada al cromosoma X. No se informó transmisión de varón a varón. La probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es de 50%; los varones que heredan la mutación estarán afectados, mientras que las mujeres que la heredan exhiben una amplia gama de expresiones fenotípicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330758019	The mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, characterized by a generalized skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies. Caused by gain of function mutations in the gene FLNA (Xq28) that encodes filamin A. Inherited in an X-linked dominant manner. Male-to-male transmission has not been reported. The chance of transmitting the mutation in each pregnancy is 50%; males inheriting the mutation will be affected while females who inherit the mutation have a broad range of phenotypic expression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330772011	The mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, characterised by a generalised skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies. Caused by gain of function mutations in the gene FLNA (Xq28) that encodes filamin A. Inherited in an X-linked dominant manner. Male-to-male transmission has not been reported. The chance of transmitting the mutation in each pregnancy is 50%; males inheriting the mutation will be affected while females who inherit the mutation have a broad range of phenotypic expression.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)