54064006: enfermedad de orina en jarabe de arce clásica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\Classical maple syrup urine disease (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Maple syrup urine disease\Classical maple syrup urine disease (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\Classical maple syrup urine disease (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\Classical maple syrup urine disease (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Maple syrup urine disease\Classical maple syrup urine disease (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Maple syrup urine disease\Classical maple syrup urine disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1231286015 Severe branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
792254013 Classical maple syrup urine disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
89857018 Classical maple syrup urine disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
975777010 enfermedad de orina en jarabe de arce clásica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
975778017 enfermedad de orina en jarabe de arce clásica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Classical maple syrup urine disease (disorder)	es un[a]	Maple syrup urine disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical maple syrup urine disease (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Classical maple syrup urine disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical maple syrup urine disease (disorder)	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets