| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en SLC16A2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en AIMP1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Vanishing white matter disease (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| ovarioleucodistrofia |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia 4H |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Alexander forma juvenil (trastorno) |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Alexander tipo I (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Alexander, forma adulta (trastorno) |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de Aicardi Goutieres |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Aicardi Goutières tipo 1 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Aicardi Goutieres tipo 2 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Aicardi Goutieres tipo 3 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Aicardi Goutieres tipo 5 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| adrenoleucodistrofia |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| adrenoleucodistrofia del recién nacido |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Adolescent X-linked adrenoleukodystrophy (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| deficiencia de proteína 1 activadora de esfingolípido |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Cholestanol storage disease |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| degeneración esponjosa de sistema nervioso central |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| leucodistrofia metacromática sin deficiencia de arilsulfatasa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Metachromatic leucodystrophy, congenital type |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Metachromatic leucodystrophy, juvenile type |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Metachromatic leucodystrophy, late infantile type |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deficiencia de arilsulfatasa S |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Metachromatic leucodystrophy (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia metacromática debida a deficiencia de proteína 1 activadora de esfingolípido |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| adrenomieloneuropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Cholestanol storage disease |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Alexander tipo II (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| fibra nerviosa mielinizada [como un todo] (estructura corporal) |
es un[a] |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| estructura de la vaina de mielina (estructura celular) |
es un[a] |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| estructura de fibra nerviosa mielinizada de retina (estructura corporal) |
es un[a] |
False |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| leucodistrofia sin base bioquímica conocida |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| odontoleucodistrofia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| HSMN IV |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Leukodystrophy |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| RNA polymerase III-related leukodystrophy |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno) |
sitio del hallazgo |
False |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Globoid cell leucodystrophy, late-onset |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| dermatoleucodistrofia |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| leucodistrofia neuroaxonal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| Metachromatic leukodystrophy, adult type |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Alexander |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| ataxia concomitante con enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico y debida a ella |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| enfermedad transitoria de Pelizaeus-Merzbacher tipo III |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher atípica tipo V |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher del adulto tipo IV |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enfermedad de Cockayne Pelizaeus-Merzbacher tipo VI |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 |
sitio del hallazgo |
True |
estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |