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5619004: síndrome de Bardet - Biedl (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Bardet-Biedl syndrome

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Bardet-Biedl syndrome

\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Bardet-Biedl syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\Obesity (disorder)\Childhood obesity (disorder)\trastorno genético de obesidad en la infancia\obesidad infantil sindrómica de causa genética\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Bardet-Biedl syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Bardet-Biedl syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Bardet-Biedl syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bardet-Biedl syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Bardet-Biedl syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Bardet-Biedl syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Bardet-Biedl syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	obesidad infantil sindrómica de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Bardet-Biedl syndrome	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Bardet-Biedl syndrome	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Bardet-Biedl syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	trastorno K-L multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bardet-Biedl syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bardet-Biedl syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
10373017	Bardet-Biedl syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
10374011	Laurence-Moon-Biedl syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231576017	LMBB - Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231577014	Biedl-Bardet syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
794675013	Bardet-Biedl syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
858466019	síndrome de Bardet - Biedl	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
858467011	síndrome de Laurence - Moon - Biedl	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
858468018	síndrome de Bardet - Biedl (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module