56692003: síndrome de condrodisplasia punteada rizomélica (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\deformación ósea\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1231632015	RCDP - Rhizomelic chondrodysplasia punctata	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231633013	Chondrodysplasia punctata, autosomal recessive type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231634019	Rhizomelic chondrodysplasia punctata	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
795232016	Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
94279017	Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
94280019	Chondrodysplasia punctata, rhizomelic type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
982205018	síndrome de condrodisplasia punteada rizomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
982206017	síndrome de condrodisplasia punctata rizomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
982207014	condrodisplasia punctata, tipo rizomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
982208016	condrodisplasia punteada, tipo rizomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
982209012	síndrome de condrodisplasia punteada rizomélica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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