57938005: miotonía congénita, forma autosómica dominante (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita\Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	miopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	trastorno miotónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	miotonía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
498017013	Congenital myotonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498018015	Myotonia congenita - autosomal dominant form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498019011	Myotonia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498020017	Thomsen's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498021018	Thomsen myotonia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
796615016	Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96321017	Congenital myotonia, autosomal dominant form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
985231011	miotonía congénita, forma autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
985232016	miotonía congénita, forma autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module