58256000: deficiencia de dishidropteridina reductasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina\Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	hiperfenilalaninemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo de tetrahidrobiopterina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
498119014	DHPR - Dihydropteridine reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498120015	Hyperphenylalaninaemia, type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
796968013	Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96809014	Dihydropteridine reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96810016	Atypical phenylketonuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96811017	DHPR deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96812012	Hyperphenylalaninemia, type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96813019	Atypical PKU	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96814013	Phenylketonuria II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
985993019	deficiencia de dishidropteridina reductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
985994013	fenilcetonuria atípica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
985995014	deficiencia de DHPR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
985996010	hiperfenilalaninemia, tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
985997018	fenilcetonuria II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
985998011	deficiencia de dishidropteridina reductasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module