58618005: enfermedad familiar con almacenamiento de esteroles (excepto colesterol) (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)

\enfermedad familiar\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2603637012 enfermedad familiar con almacenamiento de esteroles (excepto colesterol) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
797370016 Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
97411017 Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
97412012 Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol), NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
986880016 enfermedad familiar con almacenamiento de esteroles (a excepción del colesterol) es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
986881017 enfermedad familiar con almacenamiento de esteroles (excepto colesterol) (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	es un[a]	trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	es un[a]	Storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cholestanol storage disease	es un[a]	False	Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis	es un[a]	True	Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets