59178007: enfermedad de Menkes del pelo encrespado (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\System disorder of the nervous system (disorder)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del cobre\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\Menkes kinky-hair syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del pelo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo del cobre	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of integument	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	Hypocupremia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno del pelo Y/O del folículo piloso (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	System disorder of the nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno del pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno del pelo Y/O del folículo piloso (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del pelo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
198876012	Steely hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
198877015	Menkes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
198878013	Kinky hair disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498366018	Congenital hypocupraemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498367010	MK - Menkes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498368017	MNK - Menkes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498369013	Steely hair disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498370014	Menke's kinky hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797991018	Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98318012	Menkes kinky-hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98319016	Menkes disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98320010	Congenital hypocupremia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98321014	X-linked copper deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98322019	Copper transport disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98323012	Steely-hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98324018	Trichopoliodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
988226013	enfermedad de Menkes del pelo encrespado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988227016	enfermedad de Menkes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988228014	hipocupremia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988229018	deficiencia de cobre ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988230011	enfermedad del transporte del cobre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988231010	síndrome del pelo acerado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988232015	tricopoliodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988233013	enfermedad de Menkes del pelo encrespado (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module