59761008: deficiencia de glutamato formiminotransferasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
498531019	Deficiency of glutamate formiminotransferase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498532014	Deficiency of glutamate formyltransferase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798639019	Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
989656017	deficiencia de glutamato formiminotransferasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
989657014	aciduria formiminoglutámica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
989658016	deficiencia de glutamato formiminotransferasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
99269017	Glutamate formiminotransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
99270016	FIGLUria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
99271017	Formiminoglutamic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)