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5982001: síndrome de trisomía parcial 2q (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
10946013 2q partial trisomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798705014 2q partial trisomy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
859360017 síndrome de trisomía parcial 2q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
859361018 síndrome de trisomía parcial 2q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

5 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
2q partial trisomy syndrome es un[a] Anomaly of chromosome pair 2 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome es un[a] trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome sitio del hallazgo par de cromosomas 2 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome sitio del hallazgo par de cromosomas 2 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome es un[a] trisomía parcial de cromosoma 2 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome sitio del hallazgo par de cromosomas 2 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q partial trisomy syndrome sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome morfología asociada trisomía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1 es un[a] True 2q partial trisomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 2 es un[a] True 2q partial trisomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 2 es un[a] True 2q partial trisomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 2q es un[a] True 2q partial trisomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2q23.1 microduplication syndrome (disorder) es un[a] True 2q partial trisomy syndrome relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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