60891003: anomalía del par de cromosomas 11 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

101172016 Anomaly of chromosome pair 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
101173014 Anomaly of chromosome pair 11, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799893013 Anomaly of chromosome pair 11 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
992454013 anomalía del par de cromosomas 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
992455014 anomalía del par de cromosomas 11 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 11	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 11	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 11	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
disomía uniparental materna del cromosoma 11	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de origen paterno del cromosoma 11	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial monosomy syndrome (disorder)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cromosoma 11 en anillo	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 11	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 11	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía 11q24.1	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 11	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets