61772003: deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Muscle phosphoglycerate mutase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	Disorder of carbohydrate metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	sitio del hallazgo	estructura del sistema muscular esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
102654012	Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
102655013	Phosphoglucomutase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3283191000209111	GSD tipo 10 - enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3283201000209114	glucogenosis tipo X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5276501018	GSD X - glycogen storage disease type X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276502013	Glycogen storage disease type X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800871013	Muscle phosphoglycerate mutase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
994627017	deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994628010	deficiencia de fosfoglucomutasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
994629019	deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module