62311004: manosidosis, tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\manosidosis\Mannosidosis, type I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mannosidosis, type I	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	es un[a]	manosidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mannosidosis, type I	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mannosidosis, type I	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mannosidosis, type I	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mannosidosis, type I	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mannosidosis, type I	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mannosidosis, type I	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mannosidosis, type I	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
103567013	Mannosidosis, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
103568015	Mannosidosis infantile onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
103569011	Mannosidosis, severe form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232315011	Infantile mannosidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
801470013	Mannosidosis, type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
995918014	manosidosis, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
995919018	manosidosis de inicio infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
995920012	manosidosis, forma severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
995921011	manosidosis, tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module