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63247009: síndrome de Williams (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
105139014 Williams syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232445010 William syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1807301000209113 deleción 7q11.23 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1807311000209111 monosomía 7q11.23 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3791530012 Williams Beuren syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791531011 Deletion 7q11.23 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791532016 Monosomy 7q11.23 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
802509010 Williams syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
998161010 síndrome de Williams es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
998162015 síndrome de Williams (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Williams syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Williams syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Williams syndrome sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Williams syndrome es un[a] trastorno congénito del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Williams syndrome sitio del hallazgo Long arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Williams syndrome sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Williams syndrome morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Williams syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Williams syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Williams syndrome es un[a] monosomía parcial 7q true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Williams syndrome es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Williams syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Williams syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Williams syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Williams syndrome es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome es un[a] hipercalciuria idiopática familiar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome es un[a] Anomaly of chromosome pair 7 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome es un[a] síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome sitio del hallazgo estructura de sistema urinario (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Williams syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Williams syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Williams syndrome sitio del hallazgo par de cromosomas 7 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Williams syndrome sitio del hallazgo par de cromosomas 7 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome morfología asociada Deletion of long arm false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Williams syndrome ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome sitio del hallazgo estructura de las vías urinarias false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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