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64162006: Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1000368014 síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1000369018 síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
106661014 Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
106662019 Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
803525011 Multiple malformation syndrome with unusual brain and/or neuromuscular findings (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

18 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales es un[a] Disorder of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales es un[a] anomalía congénita de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder) es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis (trastorno) es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited arthrogryposis es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Meckel-Gruber syndrome es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno) es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Royer es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder) es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cohen syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pallister-Hall syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de interferencia en la amioplasia congénita es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del ternero encorvado es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Pena-Shokeir (trastorno) es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de interferencia en la amioplasia congénita es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neu-Laxova syndrome es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia miotónica de Steinert es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marinesco-Sjögren syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hecht syndrome es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zellweger es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Prader-Willi syndrome es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Warburg es un[a] False síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sjögren-Larsson syndrome (disorder) es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno) es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi es un[a] True síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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