64855000: Pelizaeus-Merzbacher disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	leucodistrofia sin base bioquímica conocida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	Sudanophilic stain reaction	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (trastorno)	Due to	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad transitoria de Pelizaeus-Merzbacher tipo III	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher del adulto tipo IV	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher atípica tipo V	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Cockayne Pelizaeus-Merzbacher tipo VI	es un[a]	True	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1002068013	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1002069017	leucodistrofia sudanofílica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1002070016	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
107800019	Pelizaeus-Merzbacher disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
107801015	Sudanophilic leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804294011	Pelizaeus-Merzbacher disease (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)