65017003: Hereditary peripheral neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1002434014 neuropatía periférica hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1002435010 neuropatía periférica hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
108062014 Hereditary peripheral neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108063016 Hereditary peripheral neuropathy, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804474017 Hereditary peripheral neuropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía periférica hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía periférica hereditaria	es un[a]	Disorder of the peripheral nervous system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía periférica hereditaria	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
neuropatía autonómica hereditaria (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Friedreich ataxia	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y motora hereditaria	es un[a]	False	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial visceral neuropathy	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid polyneuropathy	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heredofamilial brachial plexus paralysis syndrome (disorder)	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía periférica hereditaria, SAI	es un[a]	False	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la presión	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hipertrófica hereditaria con paraproteinemia	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	True	neuropatía periférica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)