65327002: Mucopolysaccharidosis type I-H (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I\mucopolisacaridosis, MPS - I - H

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mucopolisacaridosis, MPS - I - H	es un[a]	Mucopolysaccharidosis, MPS-I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - I - H	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - I - H	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - I - H	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1003161010	mucopolisacaridosis, MPS - I - H	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003162015	síndrome de Hurler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003163013	lipocondrodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003164019	gargolismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003165018	deficiencia de L - iluronidasa, tipo Hurler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003166017	síndrome de Hurler - Pfaundler	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003167014	síndrome de disostosis múltiple	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1003168016	mucopolisacaridosis, MPS - I - H (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
108537017	Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108538010	L-iduronidase deficiency, Hurler type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108539019	Lipochondrodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108540017	Gargoylism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108541018	Hurler's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108542013	Hurler-Pfaundler syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
108543015	Dysostosis multiplex syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971529014	Mucopolysaccharidosis type I-H (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500079013	MPS 1-H - Mucopolysaccharidosis type I-H	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500080011	Mucopolysaccharidosis type I-H	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500081010	Hurler disease MPS type 1H	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
500082015	Mucopolysaccharidosis type I severe form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
804818015	Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)