66091009: Congenital disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad congénita	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad congénita	es un[a]	enfermedad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
analbuminemia congénita (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrosis hepática congénita	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
macrotrombocitopenia autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anaemia following foetal blood loss	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital folate malabsorption anaemia	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de transferrina	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de factor intrínseco (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia perniciosa congénita de Biermer	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diverticulitis congénita de intestino delgado (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nódulo de labio superior, línea media (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrodermia congénita letal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
calasia congénita de esófago (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste congénito de pliegue ariepiglótico (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miotonía congénita	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital syringomyelia (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial pura	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hidronefrosis secundaria congénita	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dacriocele congénito	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
posición anómala congénita de párpado	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distopia de canto palpebral	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pseudo-von Willebrand de tipo plaquetario	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Asexual dwarfism (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto en el almacenamiento de plaquetas	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hemoglobinopathy (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste de órbita congénito	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital hydrothorax (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive supranuclear palsy (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital porencephalic cyst (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of vagina (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de la vulva	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita materna que complica el embarazo (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal intestinal perforation co-occurrent and due to in utero intraluminal obstruction (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital thrombocytopenia (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cardiovascular disorder (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital keratoderma	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratosis pilar con ictiosis y sordera	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrodermia ictiosiforme congénita	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined pancreatic lipase and colipase deficiency	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital trigeminal anesthesia (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial nasal acilia (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythema palmare hereditarium	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fundus albipunctatus	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	Associated with (attribute)	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Striate palmoplantar keratoderma (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal palmoplantar and gingival keratoderma	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Kandori fleck retina syndrome	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cyst of larynx (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cyanotic congenital heart disease	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
XTE syndrome	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pie cavo congénito	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital varus deformity of foot	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción congénita ureterovesical	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste esplénico epidermoide	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1005038014	enfermedad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1005039018	enfermedad congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
109766011	Congenital disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3011638011	Foetal developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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