66091009: Congenital disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad congénita	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad congénita	es un[a]	enfermedad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
antecedente familiar de anomalía congénita, SAI	hallazgo asociado	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inestabilidad congénita de la articulación de la cadera	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito debido a esclerosis mesangial difusa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito con glomerulosclerosis focal	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito debido a infección congénita (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital osteodystrophy	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital spondylolisthesis	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto parcial del cúbito	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
arqueamiento congénito de hueso largo	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital glenoid dysplasia (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital abnormal shape of arch of cervical vertebra	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontal bossing	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital stenosis of nasal pyriform aperture (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
perforación intrauterina del intestino fetal concomitante con estenosis congénita del tracto intestinal y debida a ella	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estenosis congénita del tracto intestinal	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
perforación intestinal neonatal concomitante con estenosis intestinal congénita y debida a ella	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estenosis congénita de trompa de Eustaquio	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital hourglass stomach	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital stenosis of large intestine (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estenosis congénita de conducto auditivo externo	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
meningocele sacro congénito	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falla congénita de la elevación ocular	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotonía congénita benigna	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia congénita no progresiva	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital central hypoventilation	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperlipoproteinemia, tipo I	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de respuesta suprarrenal a la corticotrofina hereditaria	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes insípida nefrógena hereditaria	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 4-alfa	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated follicle stimulating hormone deficiency	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia tubular renal causada por fármacos	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal hemangioblastomatosis	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
teratoma congénito de nasofaringe (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia fibrosa de hueso	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital pigmented melanocytic nevus (disorder)	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Legius syndrome	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipoma debido a disrafismo neuroespinal	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis difusa congénita	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrólisis congénita de cartílago articular (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epignato congénito (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis encefalocraneocutánea	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pie equinovaro congénito	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	es un[a]	False	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental lymphangiomatosis (disorder)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfangiomatosis sistémica	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica dominante	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
infección congénita causada por virus de la coriomeningitis linfocítica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Natal tooth	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de la audición neurosensorial mitocondrial no sindrómica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica, inicio precoz	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita de nervio oculomotor (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita de mirada horizontal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis de mirada horizontal congénita aislada (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita monocular de músculo elevador (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudopapiledema congénito (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Horner congénito (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mastocitosis cutánea congénita (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis tricolor	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo pigmentado gigante de piel congénito benigno	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mongolian spot	es un[a]	True	enfermedad congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1005038014	enfermedad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1005039018	enfermedad congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
109766011	Congenital disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
109767019	Congenital disease, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3011638011	Foetal developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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500310013	Fetal developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805666017	Congenital disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)