67434000: Cytochrome-c oxidase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh debido a deficiencia de citocromo C oxidasa	Due to	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de gen de ensamblaje de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de gen de subunidad estructural de complejo IV de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia infantil de oxidasa de citocromo C fatal	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno)	es un[a]	True	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1008302013	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1008303015	deficiencia de citocromo - c - oxidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
112072013	Cytochrome-c oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
199824017	Cytochrome c oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2198411000209111	deficiencia de COX - citocromo-c-oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2198421000209116	deficiencia de complejo mitocondrial IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2478796012	COX - Cytochrome C oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2478797015	Complex IV deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554921011	Mitochondrial complex IV deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
807158011	Cytochrome-c oxidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)