68637004: Xeroderma pigmentosum, group D (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo relacionado con la humedad de la piel\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\xerodermia (trastorno)\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Skin deposits\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Xeroderma pigmentosum\xerodermia pigmentosa, grupo D

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
xerodermia pigmentosa, grupo D	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xerodermia pigmentosa, grupo D	interpreta	humedad de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xerodermia pigmentosa, grupo D	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	Papulovesicular rash	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	es un[a]	Xeroderma pigmentosum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
xerodermia pigmentosa, grupo D	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
xerodermia pigmentosa, grupo D	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
xerodermia pigmentosa, grupo D	interpreta	humedad de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1011222010	xerodermia pigmentosa, grupo D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1011223017	xeroderma pigmentoso, grupo D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1011224011	xerodermia pigmentosa, grupo D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
114006014	Xeroderma pigmentosum, group D	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233076015	Xeroderma pigmentosum group D	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
808494015	Xeroderma pigmentosum, group D (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)